Los fundamentos sobre los genes y las enfermedades genéticas, enfermedades genéticas.

Los fundamentos sobre los genes y las enfermedades genéticas, enfermedades genéticas.

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¿La gente ha dicho nunca que, "Está en sus genes"? probablemente estaban hablando de una característica física, rasgo de la personalidad, o el talento que comparte con otros miembros de su familia.

Sabemos que los genes juegan un papel importante en la conformación de cómo nos vemos y actuamos e incluso si nos enfermamos. Ahora los científicos están tratando de utilizar ese conocimiento en nuevas y emocionantes formas, tales como el tratamiento de problemas de salud.

¿Qué es un gen?

Para entender cómo genes trabajo, vamos a repasar algunos conceptos básicos de biología. La mayoría de los organismos vivos están formados por células que contienen una sustancia llamada desoxirribonucleico (pronunciado: dee-AHK-ver-centeno-arco-noo-Klee-ik) ácido (ADN).

El ADN contiene cuatro productos químicos (adenina, timina, citosina y guanina – llamado A, T, C y G, para abreviar) que se encadenan en los patrones de filamentos extremadamente finos, enrollados en la célula. Cómo delgada? Las células son pequeñas – invisible para el ojo desnudo – y cada célula del cuerpo humano contiene alrededor de 6 pies de hilo de ADN, para un total de alrededor de 3 billón millas de ADN dentro de ti!

Entonces, ¿dónde los genes vienen en? Los genes están hechos de ADN, y diferentes patrones de código A, T, G y C para las instrucciones para hacer cosas que su cuerpo necesita para funcionar (como las enzimas para digerir los alimentos o el pigmento que da su color a los ojos). A medida que sus células se duplican, pasan esta información genética a las células nuevas.

ADN se envuelve entre sí para formar estructuras llamadas cromosomas. La mayoría de las células en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas, haciendo un total de 46. Los espermatozoides y óvulos individuales, sin embargo, tienen sólo 23 cromosomas no apareados. Que recibió la mitad de sus cromosomas del óvulo de tu madre y la otra mitad de la célula de esperma de su padre. Un niño varón recibe un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre; las mujeres reciben un cromosoma X de cada padre.

Los genes son secciones o segmentos de ADN que se llevan en los cromosomas humanos y determinar las características específicas, como la altura o el color del pelo. Debido a que tiene un par de cada cromosoma, tiene dos copias de cada gen (a excepción de algunos de los genes en los cromosomas X e Y en los niños, porque los niños tienen únicamente uno de cada uno).

Algunas características proceden de un único gen, mientras que otros provienen de combinaciones de genes. Debido a que cada persona tiene unos 25.000 genes diferentes, hay un número casi infinito de combinaciones posibles!

Genes y herencia

Herencia es la transmisión de los genes de una generación a la siguiente. Se heredan los genes de sus padres. La herencia ayuda a hacer que la persona que eres hoy: bajo o alto, con el pelo negro o rubio, con los ojos marrones o azules.

Pueden sus genes determinan si será una recta-Un estudiante o un gran atleta? La herencia juega un papel importante, pero su entorno (incluyendo cosas como los alimentos que consume y las personas que interactúan con) también influye en sus capacidades e intereses.

Una persona puede tener cambios (o mutaciones) en un gen que puede causar muchos problemas para ellos. A veces los cambios provocan pequeñas diferencias, como el color del pelo. Otros cambios en los genes pueden causar problemas de salud.

Las mutaciones en un gen por lo general terminan haciendo que la copia gen particular que no hace su trabajo la forma en que normalmente debería. Ya que tenemos dos copias de cada gen, por lo general todavía hay una "normal" copia funcional del gen. En estos casos, por lo general nada fuera de lo común sucede ya que el cuerpo todavía puede hacer el trabajo que tiene que hacer. Este es un ejemplo de una autosómicaTrato recesivo .

Para alguien que tiene una enfermedad recesiva o característica, la persona debe tener una mutación genética en ambos copias del par de genes, lo que provoca que el cuerpo no tienen copias de trabajo de ese gen en particular.

Los genes pueden ser ya sea dominante o recesivo. Los genes dominantes muestran su efecto incluso si sólo hay una mutación en una copia de ese par de genes; la mutación "domina" la copia de seguridad normal del gen, y la característica manifiesta.

Si existe la mutación del gen en las células de óvulos o espermatozoides, los niños pueden heredar la mutación del gen de sus padres. Cuando la mutación se encuentra en todas las células del cuerpo (es decir, un niño nació con él), el cuerpo no es capaz de "reparar" el cambio en el gen.

Qué son los trastornos genéticos?

En promedio, la gente probablemente llevan de 5 a 10 genes con mutaciones en cada uno de sus células. Los problemas ocurren cuando el gen es dominante o cuando está presente una mutación en ambas copias de un par de genes recesivos. Los problemas también pueden ocurrir cuando varios genes variantes interactúan entre sí – o con el medio ambiente – para aumentar la susceptibilidad a las enfermedades.

Con mutaciones del gen recesivo en el cromosoma X, por lo general sólo los hombres pueden desarrollar la enfermedad, ya que sólo tienen un cromosoma X. Las niñas tienen dos cromosomas X – ya que tienen una copia de seguridad de otro cromosoma X, que no siempre muestran características de las condiciones ligadas al cromosoma X. Estos incluyen el trastorno de la coagulación de la hemofilia (pronunciado: ji-ma-FIL-EE-uh) y la ceguera al color.

A veces, cuando un óvulo y un espermatozoide se unen, la nueva célula recibe demasiados o demasiado pocos cromosomas, que pueden causar problemas para el niño. Por ejemplo, la mayoría de los niños que nacen con Down_syndrome tienen un cromosoma 21 adicional.

En algunos casos, las personas que se ocupan de que pudieran llevar a ciertos genes variantes pueden tener las pruebas genéticas para que puedan aprender probabilidades de heredar una enfermedad de sus hijos. Las mujeres embarazadas también pueden realizarse análisis para ver si el feto se están llevando podría tener ciertas enfermedades genéticas. Las pruebas genéticas por lo general consiste en tomar una muestra de sangre, la piel o el líquido amniótico de alguien y revisarla de cambios genéticos.

Los genes que cambian

A veces los científicos alteran los genes en fin. Durante muchos años, los investigadores han modificado los genes en las plantas para producir otras plantas con características especiales, tales como un aumento de la resistencia a las enfermedades y las plagas o la capacidad de crecer en ambientes difíciles. A esto le llamamos Ingeniería genética .

Terapia de genes es un nuevo y prometedor campo de la investigación médica. En la terapia génica, los investigadores tratan de suministrar copias de genes sanos a las células con la variante o desaparecidos por lo que los genes del "bueno" genes se hará cargo. Los virus se utilizan a menudo para llevar los genes sanos en las células diana, ya que muchos virus pueden insertar su propio ADN en las células diana.

Pero hay problemas con la terapia génica. Los científicos todavía no saben muy bien lo que cada gen en el cuerpo humano lo hace. esfuerzos científicos enormes como el Proyecto Genoma Humano y los proyectos relacionados han completado un mapa de todo el genoma humano (todo el material genético en los cromosomas de un ser vivo), pero tomará muchos años más para saber lo que hace cada gen y cómo interactuar uno con el otro. Para la mayoría de las enfermedades, los científicos no saben si y cómo los genes juegan un papel. Además, hay grandes dificultades inserción de los genes normales en las células apropiadas sin causar problemas para el resto del cuerpo.

También existen preocupaciones de que la gente puede intentar cambiar genes por razones éticamente preocupantes, como hacer que los niños más inteligentes o más atléticos. Nadie sabe cuáles serían los efectos a largo plazo de ese tipo de cambio.

Sin embargo, para muchas personas que tienen enfermedades genéticas, la terapia génica tiene la esperanza de que – o sus hijos – serán capaces de vivir una vida mejor y más saludables.

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